La amiloidosis cardiaca es una enfermedad progresiva y habitualmente mortal que se produce por el depósito de una sustancia anormal a nivel del corazón (amiloide) y se puede producir por alteraciones genéticas o por enfermedades adquiridas.

Por primera vez se ha establecido su definición diagnóstica mediante métodos invasivos y no invasivos en un documento de posicionamiento internacional de la Sociedad Europea de Cardiología publicado en European Heart Journal.

El estudio ha sido liderado por Pablo García-Pavía, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital Puerta de Hierro de Majadahonda y jefe de grupo del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares, CIBERCV.

Este documento recoge los avances en el diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca, propone en qué pacientes debe sospecharse y excluirse esta enfermedad y proporciona una guía para la realización de pruebas que permiten diagnosticarla.

Además, establece recomendaciones para el seguimiento y tratamiento de los pacientes con esta enfermedad.

Hasta hace poco la amiloidosis cardiaca se consideraba una dolencia infrecuente, pero estudios recientes han demostrado que es mucho más habitual y llega a afectar al 15% de las personas mayores de 65 años que ingresan por insuficiencia cardiaca o que tienen problemas de estenosis de la válvula aórtica.

Dos fases en el diagnóstico: sospechosa y definitiva

Este es el primer documento de estas características que se realiza por la Sociedad Europea de Cardiología y en él han contribuido expertos de Europa y Estados Unidos como Esther González López, también investigadora del CIBERCV en el hospital Puerta de Hierro. 

Según ha explicado, “aceptamos criterios de diagnóstico tanto invasivos como no invasivos y si bien los primeros se aplican a todas las formas de amiloidosis cardiaca, los no invasivos se aceptan solo para la forma provocada por transtiretina, ATTR«.

«Asimismo, establecemos dos fases en el diagnóstico de la patología, la fase de sospechosa y la de diagnóstico definitivo”, según ha informado la investigadora del CIBERCV.

La amiloidosis cardiaca normalmente se asocia a varios síntomas y signos que son útiles para sospechar la enfermedad, y que se denominan ‘banderas rojas’, como proteinuria, concentración anormal de proteínas en la orina, macroglosia, aumento en el tamaño de la lengua, hematomas en la piel y síndrome del túnel carpiano, entre otros.

Asimismo, el documento menciona situaciones clínicas en las que siempre se debe considerar la enfermedad, como la enfermedad cardiaca en pacientes que tienen un problema hematológico, síndrome nefrótico, neuropatía periférica o afección inflamatoria sistémica crónica.

Según ha explicado su coordinador, Pablo García-Pavía, “recomendamos la exclusión de amiloidosis cardiaca en individuos con aumento del grosor de la pared del corazón, especialmente si son mayores de 65 años, si tienen insuficiencia cardiaca o estenosis aórtica en los que debemos obtener un diagnóstico definitivo ya que el pronóstico de la enfermedad depende del inicio temprano del tratamiento”.

Avances en el tratamiento

En el documento de la Sociedad Española de Cardiología, SEC, precisamente, se hace hincapié en la necesidad de avanzar en tratamientos personalizados y en establecer protocolos estructurados para el seguimiento de los pacientes. 

“El manejo de la amiloidosis cardiaca implica el tratamiento y prevención de complicaciones y detener o retrasar el depósito de amiloide mediante tratamientos específicos”, según ha concluido el director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del hospital Puerta de Hierro.

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