La existencia de enfermedades congénitas pueden causar alteraciones en el desarrollo del bebé.

Por ese motivo, se realiza la prueba del talón a las 48 o 72 horas tras el nacimiento.

La prueba consiste en la extracción, mediante una punción capilar, de una muestra de sangre suficiente que se plasma sobre una cartulina preparada para su análisis.

Es importante que la muestra obtenida tenga una cantidad suficiente, no esté sobreimpregnada o diluida y no traspase la cartulina indicada. Por ello, debe realizarse por personal cualificado.

La cartulina preparada para la prueba metabólica se enviara al centro de cribado correspondiente y los resultados de la prueba serán enviados al domicilio familiar.

Por ello es muy importante que todos los datos recogidos y enviados al centro de cribado de metabolopatías sean legibles y correctos.

La prueba de talón se realiza de forma obligatoria para detectar y tratar precozmente enfermedades relacionadas con alteraciones metabólicas congénitas antes de que se manifiesten, ya que si no se tratan pueden ocasionar problemas graves e incluso letales.

Entre estas enfermedades se encuentran el trastorno de crecimiento, problemas neurológicos, respiratorios, daño cerebral, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, de las glándulas suprarrenales, fenilcetonuria, homocistinuria, déficit de tirosina, anemia falciforme… y así hasta una treintena de patologías diferentes.

Cuando se obtiene un primer resultado positivo se realizará un segundo cribado para confirmar las patologías de posible aparición.

Si se confirma el resultado positivo, se incluirá en un protocolo de observación y estudio seriado del paciente para un tratamiento temprano en el caso de detección de la enfermedad.

Desde el 2014, el programa de detección de esas enfermedades ya mencionadas ha mejorado las cifras de detección precoz paulatina, según datos del 2016: en solo esos dos años se ha llegado a multiplicar por 2,4 la detección precoz de esas patologías.

En Clínica El Carmen de Guadalajara contamos con una gran cartera de especialidades médicas, análisis clínicos y test COVID 19. Entre ellas Pediatría, además de un completo equipo de fisioterapeutas y especialistas en rehabilitación y tratamiento del dolor, que de forma multidisciplinar resolverán todas tus dudas y te ayudarán a encontrar el mejor tratamiento para esta y otras cuestiones. 

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